Генетическая мутация повышает предрасположенность к аутизму

Генетическая мутация повышает предрасположенность к аутизму

Генетическая мутация повышает предрасположенность к аутизму

Американскими учеными обнаружена генетическая мутация, которая в двойне повышает риск аутизма у ребенка. Это является первым научным свидетельством влияния факторов наследственности на развитие психической болезни. Люди, проводившие исследования считают, что генетическая аномалия, которую они выявили, имеет связь с патологией развития, характерной для больных аутизмом. Было изучено 743 семьи, каждая из которых имела различную форму аутизма, регистрировалась в нескольких поколениях.В целом, в исследования задействовали 1200 пациентов с различным проявлением аутизма. Учеными была обнаружена повышенная распространенность среди людей единичной мутации гена, название которой МЕТ, которая играет важную роль в развитии головного мозга, органов пищеварения, а также иммунной системы. Нарушения деятельности данных систем организма имеют характерность для детей, которые страдают аутизмом. Мутация МЕТ, не включает в себя изменения структуры этого гена, но способна снижать его активность. Данные ученых свидетельствуют, что при наличии в генотипе двух мутантных копий МЕТ, приводит к увеличению риска заболевания аутизмом в два с половиной раза. Имея одну копию, риск заболеваемости может возрасти в 1.7 раз. По мнению доктора Пата Левита, мутация гена МЕТ, обусловлена предрасположенностью людей к аутизму, но не может являться причиной развития болезни. Вероятнее всего, что причина заболевания – воздействие некоторых факторов внешней среды, это может быть один или несколько факторов, к примеру, повышенные концентрации вредных химических веществ: соединения ртути или удобрения.Намерения ученых в дальнейшем – попытка идентифицирования этих факторов испытывая на животных с искусственно вызванной мутацией гена MET, что сможет сделать их более предрасположенными к развитию подобных аутизму отклонений развития.

Оставить комментарий